¿Qué son las inmunodeficiencias primarias?

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de enfermedades causadas por ausencia o mal funcionamiento de las defensas del organismo. En su mayoría son de origen genético, lo que quiere decir que nacemos ya con ellas, por lo que es fácil que den la cara durante la infancia. También por este motivo, es relativamente frecuente que pueda haber alguien en la familia que haya presentado ya esa enfermedad. Por eso es muy importante que el pediatra conozca siempre todos los antecedentes familiares de los niños  a los que hace seguimiento.

A pesar de que son muy poco frecuentes, afectan a 1 de cada 1.200 personas, algunas de estas enfermedades pueden ser muy graves, por lo que va a ser muy importante aprender a detectarlas de manera precoz.

Principales manifestaciones 

Las inmunodeficiencias primarias se manifiestan principalmente en forma de infecciones, ya sea porque éstas son demasiado frecuentes para la edad del paciente o porque los pacientes presentan gérmenes que denominamos oportunistas: gérmenes que normalmente en un niño sano no deberían causar síntomas o estos deberían ser leves.

Otro factor que tendremos en cuenta a la hora de sospechar una inmunodeficiencia primaria, será la respuesta de estas infecciones al tratamiento. Si el niño no responde bien a los antibióticos más habituales, necesita repetir el tratamiento con frecuencia porque recae rápidamente al terminarlo, necesita cambiarlo o incluso si la infección se complica hasta el punto de tener que ingresar, deberemos sospechar que el niño puede tener algún problema en las defensas.

A pesar de que hemos dicho que las infecciones serán nuestro principal signo de alarma, también hay otras circunstancias con las que deberemos estar atentos, como puede ser que el niño no crezca a un ritmo adecuado o que tenga diarrea persistente.

Signos de alarma

Dado que es tan importante saber identificar de manera adecuada y precoz estas enfermedades, la comunidad de expertos en esta materia decidió desarrollar un listado de signos de alarma a partir de los cuales se puede sospechar una inmunodeficiencia primaria, y que se citan a continuación:

• Historia familiar de defectos inmunitarios o consanguinidad.
• Bajo peso y estatura a pesar de una alimentación adecuada.
• Necesidad de antibioterapia endovenosa para curar las infecciones.
• Abscesos recurrentes profundos, en piel u órganos internos.
• Onfalitis sin pus y/o retraso de la caída de cordón umbilical.
• Infecciones por microorganismos que normalmente no producen enfermedades.
• Persistencia o presencia de muguet en la boca en pacientes menores de 12 meses.
• Más de 2 sinusitis en 1 año.
• Más de 2 neumonías en 1 año (confirmadas radiológicamente).
• Más de 4 otitis en 1 año.
• 2 o más meningitis o infecciones graves.

Según los criterios establecidos por este grupo de expertos, en caso de presentar dos o más de estos signos deberá plantearse la posibilidad de una inmunodeficiencia primaria y por lo tanto el niño debería ser derivado a un centro referencia para su estudio.

Recientemente se han identificado un grupo nuevo de inmunodeficiencias que no presentan infecciones sino que provocan en el niño más predisposición a sufrir otras enfermedades importantes como enfermedades autoinmunes o linfomas. A pesar de que cada vez tenemos más conocimiento sobre este nuevo grupo de enfermedades, todavía no se han establecido adecuadamente los nuevos signos de alarma al respecto.

En España contamos con diferentes Sociedades Médicas como la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma pediátrica (SEICAP) y Asociaciones de Pacientes (Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), Associació Catalana de Dèficits Immunitaris Primaris (ACADIP), entre otras), que publican los signos de alarma en sus páginas web. Iniciativas como esta ayudan a mejorar la identificación de las inmunodeficiencias primarias y permiten que estos pacientes puedan ser detectados precozmente y puedan recibir así un tratamiento adecuado.

Dra. Àngela Deyà
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

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